新基因組測序方法確定罕見遺傳病病因
盡管基因組研究取得了重大進展，但是大部分罕見遺傳性疾病的確切病因仍不清楚。發現遺傳缺陷是對它們進行zui終診斷和發展新治療方法必要的前提。馬普分子基因研究院及柏林夏洛蒂醫科大學醫學遺傳學研究所的科學家成功地使用了一種新方法，可對人類基因組所有基因同時進行分析。研究者*次用這種方法對一個家族三個患有罕見智力發育遲緩（Mabry 綜合征）的孩子進行了檢測。分析揭示PIGV基因突變導致了一系列蛋白包括錨定在細胞膜表面的堿性磷酸酶功能失活。這個結果表明新的基因組測序方法適用于追蹤基因組個別突變，并確定這些突變是否是罕見疾病的病因。該研究成果發表在《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。
Mabry綜合征是一種罕見的隱性遺傳病，臨床癥狀為智力發育遲緩，癲癇和患者血管特征性的改變。高水平的堿性磷酸酶通常在骨新陳代謝中發揮作用，可通過血液進行測量。研究者證實Mabry綜合征存在PIGV基因突變。柏林的科學家們發現PIGV基因編碼一種酶，這種酶可與細胞膜的蛋白結合，參與糖基磷脂酰肌醇錨著點（GPI）的形成。PIGV基因突變可導致堿性磷酸酶與細胞膜不充分結合。它從細胞膜上分離，在血液中積聚，從而導致血液中堿性磷酸酶水平增高。研究者推測PIGV與大腦中許多蛋白質的錨定有關，它的功能障礙導致了與Mabry綜合征相關的智力發育遲緩。
科學家們將進一步對該疾病進行研究，并致力于開發出新的治療方法。新基因組分析方法的發展使得研究者能夠對罕見的疾病突變進行鑒別，同時表明個體化分子藥物的發展又向前邁進了重要的一步。
